Рідкісні захворювання

Мозочкова атаксія кайманського типу — рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух і координацію. Він успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Стан присутній від народження; вперше описаний у спільноті...

Мозочково-лицево-зубний синдром — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена. Синдром включає затримку розвитку, проблеми з навчанням, малу голову, недорозвинену частину мозку (мозочок),...

Монілетрикс — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст волосся, спричиняючи його короткість, ламкість і крихкість. Воно спостерігається з раннього дитинства.

Моногенне захворювання з епілепсією — це стан, спричинений зміною в одному гені, що призводить до повторюваних нападів (епілепсії) як основного симптому. Часто починається у немовлят або дітей і може також викликати затримки розвитку або...

Моноклональний синдром активації мастоцитів — це рідкісний розлад крові, при якому певні імунні клітини (мастоцити) стають гіперактивними та вивільняють хімічні речовини, що спричиняють симптоми, але без змін шкіри або високого рівня специфічного ферменту (триптази),...

Мономелічна аміотрофія — рідкісний стан, що не загрожує життю, який спричиняє слабкість і атрофію м'язів, зазвичай в одній руці. Починається в підлітковому віці, повільно прогресує протягом кількох років, а потім самостійно зупиняється.

Моноосальна фіброзна дисплазія — це рідкісний доброякісний стан кістки, за якого нормальна кісткова тканина замінюється фіброзною (подібною до рубця) тканиною та слабкою, неправильно сформованою кісткою. Уражає лише одну кістку в тілі.

Моноформна епітеліотропна інтестинальна Т-клітинна лімфома — це рідкісний і агресивний тип раку, що вражає імунні клітини (Т-клітини) у слизовій оболонці кишечника. Він не пов’язаний із целіакією.

Стан, при якому тіло має незвичайну форму або структуру через проблему, що виникла під час раннього розвитку в утробі матері.

Моторні стереотипії — це повторювані, ритмічні рухи, які не мають очевидної мети, наприклад, помахування руками, кивання головою або розгойдування тіла. Ці рухи є мимовільними та передбачуваними, і їх часто можна зупинити, коли дитина відволікається....

Муколіпідоз II типу — це рідкісний, тяжкий генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він спричиняє повільний ріст, проблеми з кістками, характерні риси обличчя, натягнуту шкіру, проблеми з диханням, збільшене серце та тяжкі затримки...

Муколіпідоз III типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири та цукри, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це спричиняє проблеми з кістками, суглобами та ростом, але зазвичай не...

Муколіпідоз IV типу — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні жири та цукри. Це призводить до накопичення цих речовин у клітинах, спричиняючи проблеми в головному мозку, очах, шлунку та нирках.

Мукополісахаридоз — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні жири та цукри, що призводить до їх накопичення всередині клітин. Це накопичення призводить до пошкодження багатьох частин тіла.

Мукополісахаридоз (MPS) — це група спадкових захворювань, при яких в організмі відсутні певні ферменти, необхідні для розщеплення молекул цукрів, які називаються глікозаміногліканами (GAG). Ці молекули накопичуються в клітинах і тканинах, завдаючи з часом ушкоджень...

Мукополісахаридоз 7 типу (MPS 7) — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні молекули цукрів, що призводить до їх накопичення в клітинах і пошкодження різних органів. Перебіг варіює від легкого до...

Мукополісахаридоз I типу (МПС I) — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних складних цукрів. Через це ці цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи ураження в усьому організмі. Існують...

Мукополісахаридоз III типу, також відомий як синдром Санфіліппо, — рідкісний генетичний розлад, при якому в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення молекули цукру під назвою гепарансульфат. Це призводить до накопичення цукру в клітинах,...

Мукополісахаридоз із ураженням шкіри — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, потрібних для розщеплення складних цукрів. Ці цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи проблеми по всьому організму, зокрема потовщення,...

Мукополісахаридоз типу 10 — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрових молекул. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що спричиняє проблеми з кістками, рисами...

Мукополісахаридоз тип 2 (МПС II), також відомий як синдром Гантера, — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукрів. Ці молекули накопичуються в клітинах по всьому організму,...

Мукополісахаридоз тип 4, також відомий як синдром Моркіо, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що спричиняє...

Мукополісахаридоз тип 6 (МПС 6) — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту арилсульфатази B. Цей фермент необхідний для розщеплення певних молекул цукрів. Без нього ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють...

Мукополісахаридоз типу 2, ослаблена форма (MPS2att) — це легша версія рідкісного генетичного захворювання, при якому певні цукри накопичуються в організмі, що призводить до різноманітних фізичних симптомів, але без впливу на розумові здібності.

Мукополісахаридоз типу 2 (МПС2), тяжка форма, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні молекули цукру, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це викликає серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи...

Мукополісахаридоз типу 4A, також відомий як синдром Моркіо A, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрових молекул. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що...

Мукополісахаридоз типу 4B (MPS IVB) — рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент бета-галактозидаза. Це призводить до накопичення молекули цукру, званої кератансульфатом, у клітинах, що спричиняє проблеми з кістками, очима та ростом....

Мукополісахаридоз типу 6 (МПС 6) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не має ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, що викликає різні проблеми...

Мукополісахаридоз типу 6 (МПС VI) — рідкісне генетичне захворювання, яке швидко погіршується. Воно виникає через відсутність ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру, що призводить до їх накопичення в клітинах та пошкодження органів.

Мукополісахаридоз типу III альфа/бета — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати певні речовини, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це викликає прогресуючі симптоми, такі як уповільнений ріст, скутість і...