Рідкісні захворювання

М'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і втрату м'язової маси. Це відбувається через генетичні зміни, що впливають на білки, необхідні для побудови та підтримки здорових м'язів.

М'язова дистрофія Беккера (МДБ) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Воно уражає м'язи, що використовуються для руху, а також серце та інші м'язи.

М'язова дистрофія Бетлема — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке спричинює повільно прогресуючу м'язову слабкість і скутість суглобів. Зазвичай починається при народженні або в ранньому дитинстві.

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до слабкості та поступової атрофії м'язів. Воно уражує м'язи, що використовуються для руху, а також серцеві та дихальні м'язи.

М'язова дистрофія Дюшенна та Беккера — це рідкісні генетичні захворювання, що спричиняють прогресуючу м'язову слабкість та атрофію. Дистрофія Дюшенна є більш тяжкою формою, тоді як дистрофія Беккера має легший перебіг. Жінки-носії можуть мати легші...

М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, а також раннє затвердіння суглобів і проблеми з серцем.

М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу внаслідок дефіциту POMK — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє м'язову слабкість і затримку досягнення рухових навичок, таких як ходьба. З часом слабкість посилюється, особливо...

М'язова дистрофія кінцівок (LGMD) — це група генетичних захворювань м'язів, що спричиняють слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Деякі форми можуть також вражати серце та дихальні м'язи.

М'язова дистрофія кінцівок R1, пов'язана з кальпаїном-3, є генетичним м'язовим розладом, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Вона не вражає серце або м'язи обличчя.

М'язова дистрофія кінцівок R16, пов'язана з альфа-дистрогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, переважно в плечах і стегнах, починаючи в ранньому дитинстві. Воно також може впливати на розвиток мозку,...

М'язова дистрофія кінцівок тазового поясу R13, пов'язана з фукутином, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, що спричиняє м'язову слабкість, особливо в плечах, стегнах і стегнових м'язах. Часто починається в дитинстві і може також вражати...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу D4, пов'язана з кальпаїном-3, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість, біль і втрату м'язової тканини, переважно в м'язах поблизу стегон і тазу,...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу R6, пов'язана з дельта-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів, найближчих до центру тіла, таких як м'язи плечей і стегон. Часто призводить до проблем з...

М'язова дистрофія кінцівок-поясу типу R4, пов'язана з бета-саркогліканом, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість у м'язах навколо стегон і плечей, починаючи в дитинстві або підлітковому віці.

М'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну, є рідкісним генетичним захворюванням м'язів, яке спричиняє м'язову слабкість та знижений м'язовий тонус з народження або раннього дитинства. Воно викликане змінами в гені LAMA2, який надає інструкції...

М'язові каналопатії — це група рідкісних спадкових станів, за яких крихітні ворота (іонні канали) у м'язових клітинах працюють неправильно. Це спричиняє проблеми з тим, як м'язи включаються та вимикаються, що призводить до таких симптомів,...

М'язова ліпідоз — це рідкісне захворювання м'язів, при якому жир накопичується всередині м'язових клітин, викликаючи м'язову слабкість та труднощі з фізичними навантаженнями. Часто це пов'язано з порушеннями розщеплення жирів або використання карнітину, речовини, яка...

М'язова пухлина — це аномальне новоутворення, яке починається в м'язовій тканині. Воно може бути нераковим (доброякісним) або раковим (злоякісним). Приклади включають лейоміоми (з гладких м'язів) та рабдоміоми або рабдоміосаркоми (з скелетних м'язів).

М'язова філамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, таких як стегна та плечі. Часто починається з ніг, а пізніше вражає руки.

М'язовий глікогеноз — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином розщеплювати або утворювати глікоген, запасну форму цукру, що використовується для енергії в м'язах. Це призводить до накопичення глікогену в...

М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, спричиняючи контрактури суглобів (тугорухомість), характерні риси обличчя та крихку шкіру, яка легко утворює синці та погано заживає.

М'язово-очно-мозкова хвороба — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає м'язи, очі та мозок. Воно присутнє від народження і спричиняє м'язову слабкість, проблеми із зором та інтелектуальну недостатність.

М'язово-очно-мозкова хвороба з двобічною мультикістозною лейкодистрофією — це рідкісний генетичний розлад, який вражає м'язи, очі та мозок. Він спричиняє виражену м'язову слабкість, проблеми із зором та аномалії головного мозку, включаючи заповнені рідиною кісти в...

М’язово-скелетне захворювання з катарактою — це рідкісне генетичне захворювання, за якого люди народжуються з катарактою або вона розвивається в ранньому віці, поряд з різними проблемами кісток і м’язів, такими як низький зріст, скутість суглобів,...

Мадраська хвороба рухового нейрона (МХРН) — рідкісне захворювання, що вражає нерви, які контролюють рух. Воно спричиняє м'язову слабкість та атрофію, особливо в руках і ногах, разом із втратою слуху та проблемами з певними нервами...

Макроглобулінемія Вальденстрема — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку крові, який починається в певних білих кров'яних клітинах (B-клітинах). Це призводить до того, що кістковий мозок виробляє занадто багато аномальних клітин, які виробляють велику кількість...

Макроглосія — це стан, при якому язик більший за норму, часто виступає за зуби або ясна. Це може спричиняти проблеми з диханням, їжею, мовленням та гігієною рота.

Макродактилія пальців — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому один або кілька пальців аномально великі через надмірний ріст усіх тканин, включаючи кістки, жир та нерви. Збільшений палець часто слідує за ходом нерва,...

Макродактилія пальців ніг — це рідкісний стан, при якому один або кілька пальців ніг є аномально великими з народження. Це збільшення може охоплювати всі частини пальця, включаючи кістки, жир і шкіру. Ріст може залишатися...

Двобічна макродактилія пальців ніг — це рідкісна вроджена вада, при якій один або кілька пальців на обох стопах аномально великі. Це відбувається через надмірний ріст кісток, м'яких тканин, нервів і кровоносних судин пальців. Стан...