Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія п'ясткових кісток — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) однієї чи кількох із п'яти довгих кісток, що утворюють середню частину кисті, з'єднуючи зап'ясток із пальцями. Цей стан може вражати одну п'ясткову кістку або кілька, призводячи до вкороченої, деформованої кисті з можливим функціональним порушенням. Він часто виникає як частина ширшої скелетної дисплазії або генетичного синдрому, такого як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі, і може супроводжуватися іншими аномаліями кінцівок. Фізіологічно дефект виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку зачатка кінцівки протягом першого триместру, що впливає на хондрифікацію та окостеніння п'ясткових кісток. Клінічно пацієнти можуть мати вкорочену кисть, відсутність кісточок пальців і труднощі із захопленням або дрібною моторикою.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)