Клінічний опис та значення
Камптодактилія 2-5 пальців — це вроджений або набутий стан, що характеризується стійкою згинальною контрактурою проксимальних міжфалангових суглобів вказівного, середнього, безіменного пальців та мізинця. Це призводить до неможливості повного розгинання цих пальців, надаючи кисті характерного зігнутого вигляду. Стан виникає внаслідок дисбалансу між сухожилками-згиначами та розгиначами, часто через аномальний розвиток долонної фасції, червоподібних м'язів або тугого сухожилка поверхневого згинача пальців. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, бути однобічним чи двобічним, з різним ступенем тяжкості. У пацієнтів зазвичай збережена функція великого пальця та відсутній біль, але деформація може впливати на захват і дрібну моторику.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)