Клінічний опис та значення
Гіпоплазія премаксили — це вроджене недорозвинення премаксилярної кістки, яка утворює передню частину верхньої щелепи та містить верхні різці. Цей стан призводить до запалого або втягнутого вигляду середньої частини обличчя, часто з укороченою верхньою губою та порушенням прикусу. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як синдром Біндера або голопрозенцефалія. Фізіологічно зменшений ріст премаксили є наслідком порушення ембріонального розвитку лобно-носового відростка протягом першого триместру. У постраждалих осіб можуть виникати труднощі з годуванням, мовленням та вирівнюванням зубів, що потребує мультидисциплінарного підходу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)