Клінічний опис та значення
Справжня анофтальмія — це рідкісний вроджений стан, при якому одне або обидва ока повністю відсутні через порушення формування ембріонального очного міхурця. Вона відрізняється від тяжкої мікрофтальмії, коли може залишатися крихітний нефункціональний залишок ока. Стан виникає внаслідок порушень раннього розвитку переднього мозку, часто пов'язаних з генетичними мутаціями або тератогенними впливами протягом перших тижнів вагітності. Клінічно орбіта виглядає порожньою та зменшеною, з відсутністю повік, кон'юнктиви та зорового нерва. У постраждалих зазвичай спостерігається глибока втрата зору, а також можуть бути супутні аномалії мозку або обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)