Клінічний опис та значення
Фокомелія — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівок, при якій довгі кістки рук або ніг відсутні або значно вкорочені, внаслідок чого кисті чи стопи прикріплюються безпосередньо до тулуба через невеликий сегмент, схожий на ласт. Вона виникає в результаті порушення нормального розвитку зачатків кінцівок на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями вагітності, часто через генетичні мутації, вплив тератогенів, таких як талідомід, або судинні порушення. Клінічно стан проявляється надзвичайно короткими кінцівками, нормальними або майже нормальними кистями та стопами і характерним виглядом «ластоподібних кінцівок». Він може виникати ізольовано або як частина синдрому з іншими аномаліями, включаючи серцеві, ниркові або черепно-лицеві дефекти. Ступінь тяжкості варіює від часткової фокомелії, що уражує лише деякі кінцівки, до повної відсутності проксимальних структур кінцівки.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)