Клінічний опис та значення
Дисплазія мозочка — це вроджена вада розвитку, при якій мозочок, частина мозку, що відповідає за координацію, рівновагу та дрібну моторику, не розвивається нормально. Вона виникає внаслідок порушення проліферації, міграції або організації клітин мозочка під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до аномальної фоліації, дезорганізації коркових шарів і часто до зменшеного або неправильної форми мозочка. Клінічно вона проявляється затримкою розвитку, гіпотонією, атаксією, інтенційним тремором та окуломоторними порушеннями, від легких моторних порушень до глибокої інвалідності. Вона може виникати ізольовано або як частина ширших генетичних синдромів, метаболічних розладів чи набутих пренатальних ушкоджень. Діагноз зазвичай підтверджується МРТ головного мозку, а лікування зосереджене на підтримувальній терапії та лікуванні супутніх станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)