Біологічна функція та патогенез
Ген RAC1 кодує Rac сімейство малу ГТФазу 1, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RAC1 допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють ріст, рух і форму клітин, циклічно переходячи між активним та неактивним станами. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на зовнішні сигнали та організовувати свій внутрішній скелет. Цей процес важливий для розвитку, імунної функції та загоєння ран.
Патогенні варіанти в одній копії гена RAC1 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють нейророзвитковий розлад з дисморфічними рисами та поведінковими аномаліями. Коли RAC1 не працює належним чином, рух клітин і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
