Клінічний опис та значення
Аномальний розмір очних щілин — це нетипова ширина або висота отвору між верхньою та нижньою повіками. Очна щілина — це видимий проміжок між повіками, і її розмір можна клінічно оцінити шляхом вимірювання горизонтальної довжини або вертикальної висоти. Варіації включають звужені очні щілини (блефарофімоз), короткі очні щілини або довгі очні щілини, які можуть виникати як ізольовані ознаки або як частина ширшого синдрому. Ці аномалії можуть бути наслідком змін розвитку структур повік, змін у навколишніх лицьових кістках або неврологічних станів, що впливають на тонус м'язів повік. Клінічно аномальний розмір очних щілин часто є ключовою дисморфічною ознакою, яка використовується для діагностики генетичних синдромів, і може бути пов'язаний із проблемами зору або іншими системними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)