Клінічний опис та значення
Трахеобронхомаляція — це стан, при якому хрящові кільця, що підтримують трахею та бронхи, стають аномально слабкими або м'якими, що призводить до колапсу дихальних шляхів під час дихання. Це надмірне динамічне звуження зазвичай посилюється під час видиху, спричиняючи такі симптоми, як грубий гавкаючий кашель, шумне дихання (стридор), свистяче дихання та рецидивуючі респіраторні інфекції. Розлад може бути вродженим, часто пов'язаним з недоношеністю або генетичними синдромами, або набутим внаслідок хронічного запалення, тривалої інтубації або захворювань сполучної тканини. У тяжких випадках колапс дихальних шляхів може спричинити значні труднощі з диханням, ціаноз і навіть дихальну недостатність. Діагноз підтверджується динамічною візуалізацією дихальних шляхів або бронхоскопією, а лікування варіюється від консервативної підтримувальної терапії до хірургічних втручань, таких як стентування дихальних шляхів або трахеостомія.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)