Клінічний опис та значення
Краніофаціальний дизостоз — це вроджена патологія, що характеризується передчасним зрощенням кісток черепа (краніосиностоз) та аномальним розвитком кісток обличчя, що призводить до характерної форми голови та рис обличчя. Передчасне зрощення обмежує нормальний ріст мозку, що може спричинити підвищення внутрішньочерепного тиску, затримку розвитку, а також проблеми із зором та слухом. До лицьових аномалій можуть належати виступаючий лоб, широко розставлені очі (гіпертелоризм), гачкуватий ніс та недорозвинення середньої частини обличчя, що часто спричиняє стоматологічні та дихальні проблеми. Стан може виникати як частина синдрому, наприклад, синдрому Крузона або Аперта, або ізольовано. Лікування зазвичай вимагає мультидисциплінарного підходу, включаючи хірургічне втручання для зменшення тиску та реконструкції черепа, а також підтримуючу терапію супутніх симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)