Клінічний опис та значення
Мальротація середньої кишки — це вроджена аномалія обертання та фіксації кишечника, що виникає під час внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 5-м і 12-м тижнями гестації. У нормі середня кишка обертається на 270 градусів проти годинникової стрілки навколо верхньої брижової артерії та фіксується до задньої черевної стінки; порушення цього процесу призводить до аномального розташування кишечника. Це може спричинити звуження основи брижі, що створює схильність до завороту — перекручування кишки, яке може порушити кровопостачання та викликати ішемію. Симптоми можуть включати жовчне блювання, біль у животі та труднощі з годуванням, часто проявляючись у немовлят, але деякі особи залишаються безсимптомними до пізнішого віку. Діагноз підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як верхня шлунково-кишкова серія або ультразвук, а лікування зазвичай включає хірургічну корекцію (процедура Ледда) для запобігання ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)