Клінічний опис та значення
Коротка спинка носа — це аномально зменшена довжина кістково-хрящової частини спинки носа, що надає носу вкороченого, часто сплощеного вигляду. Цю ознаку зазвичай оцінюють шляхом вимірювання відстані від перенісся (кореня носа) до риніону (кінчика носових кісток) і порівняння з віковими та статевими нормами. Вона може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як синдром Дауна, синдром Аперта чи інші скелетні дисплазії. Основний механізм полягає у передчасному зрощенні носових кісток або зниженому рості носової перегородки та відповідних хрящів під час внутрішньоутробного розвитку. Клінічно коротка спинка носа може сприяти гіпоплазії середньої частини обличчя та супроводжуватися труднощами дихання або зміною естетики обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)