Клінічний опис та значення
Гіпоплазія завитка вушної раковини — це вроджена вада розвитку, при якій зовнішній загнутий край вуха (завиток) є недорозвиненим або надзвичайно тонким. Це може надавати вуху меншого, сплощеного або неправильної форми вигляду, і може спостерігатися з одного або обох боків. Стан виникає внаслідок неповного формування або росту хряща, що утворює вухо, на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку. У легких випадках це лише косметична особливість, але в тяжчих формах може поєднуватися з іншими структурними аномаліями вуха або синдромальними ознаками. Зазвичай виявляється при народженні та може залишатися стабільним або трохи покращуватися з ростом дитини.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)