Клінічний опис та значення
Гіперлізинурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високою концентрацією амінокислоти лізину в сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення реабсорбції лізину в ниркових канальцях або надмірного розпаду лізину через дефіцит ферментів. Цей стан може бути ізольованим і доброякісним або виникати як частина ширшого метаболічного розладу, такого як цистинурія, гіперлізинемія або дібазова аміноацидурія. Пацієнти часто безсимптомні, але в деяких випадках це може супроводжуватися затримкою розвитку, судомами або іншими неврологічними симптомами. Діагноз встановлюється шляхом аналізу сечі на амінокислоти, а лікування спрямоване на управління основним захворюванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)