Клінічний опис та значення
Гіпоорнітинемія — це метаболічна аномалія, що характеризується аномально низьким рівнем орнітину, амінокислоти, яка відіграє центральну роль у циклі сечовини — системі організму для видалення токсичного аміаку. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів у циклі сечовини, таких як дефіцит орнітинтранскарбамілази або дефіцит орнітинамінотрансферази, або внаслідок тяжкої дисфункції печінки. Пацієнти можуть мати підвищений рівень аміаку в крові, летаргію, блювання, погане годування, а в тяжких випадках — судоми, кому або затримку розвитку. Стан також може бути частиною ширшого метаболічного розладу, такого як синдром гіперамонемії-гіперорнітинемії-гомоцитрулінурії. Раннє виявлення за допомогою неонатального скринінгу та дієтичне управління мають вирішальне значення для запобігання неврологічним ушкодженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)