Клінічний опис та значення
Аргінінурія — це патологічна наявність надлишкової кількості аргініну, амінокислоти, у сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових метаболічних розладів, які порушують реабсорбцію аргініну в нирках, або внаслідок ферментної недостатності в циклі сечовини, наприклад, дефіциту аргінази. При дефіциті аргінази нездатність розщеплювати аргінін призводить до його накопичення в крові та подальшого виведення із сечею. У пацієнтів можуть спостерігатися прогресуюча спастичність, затримка розвитку та епізоди гіперамоніємії. Стан часто виявляють за допомогою аналізу сечі на амінокислоти, і його можна контролювати шляхом обмеження білка в дієті та ретельного моніторингу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)