Клінічний опис та значення
Знижена концентрація альфа-кетоглутарату в сечі — це лабораторний показник, який вказує на те, що кількість альфа-кетоглутарату (також відомого як 2-оксоглутарат), що виводиться із сечею, нижча за нормальний референтний діапазон. Альфа-кетоглутарат є ключовим проміжним продуктом циклу Кребса, необхідним для клітинного енергозабезпечення та метаболізму амінокислот. Низькі рівні в сечі можуть бути наслідком спадкових метаболічних розладів, таких як дефіцит альфа-кетоглутаратдегідрогенази, або набутих станів, що впливають на канальцеву реабсорбцію чи загальний енергетичний обмін. Клінічно ця аномалія зазвичай виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі та може супроводжуватися неврологічними симптомами, затримкою розвитку або метаболічним ацидозом. Це не самостійне захворювання, а біохімічний маркер, який може спрямувати подальшу діагностику.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)