Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація орнітину в спинномозковій рідині означає відхилення від нормального рівня орнітину, амінокислоти, у спинномозковій рідині. Орнітин відіграє ключову роль у циклі сечовини та в синтезі поліамінів, які важливі для росту та функціонування клітин. Підвищені або знижені рівні можуть бути наслідком спадкових метаболічних розладів, таких як дефіцит орнітинтранскарбамілази, синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії або інших дефектів транспорту амінокислот. Клінічно ця аномалія може проявлятися неврологічними симптомами, включаючи судоми, затримку розвитку, гіпотонію або епізоди гіперамонемії. Вимірювання орнітину в спинномозковій рідині зазвичай проводиться за допомогою аналізу амінокислот і використовується для діагностики та моніторингу цих рідкісних метаболічних станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)