Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія гортані — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку гортані, голосового апарату, розташованого в шиї, який містить голосові зв'язки та з'єднує глотку з трахеєю. Ці аномалії можуть впливати на розмір, форму або положення хрящів гортані, надгортанника або голосових складок, що призводить до таких симптомів, як захриплість, утруднене дихання або проблеми з ковтанням. Стан може бути вродженим, присутнім від народження через помилки розвитку, або набутим пізніше в житті внаслідок травми, хірургічного втручання, пухлин або хронічного запалення. Фізіологічно гортань відіграє критичну роль у диханні, утворенні звуку та захисті дихальних шляхів під час ковтання, тому структурні зміни можуть порушувати ці функції. Діагностика зазвичай включає ларингоскопію, візуалізаційні дослідження та іноді генетичне тестування для виявлення основних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)