Клінічний опис та значення
Пінисті клітини — це макрофаги, навантажені ліпідами, які накопичуються в тканинах при порушенні нормального ліпідного обміну. При рідкісних лізосомних хворобах накопичення, таких як хвороба Німанна-Піка та хвороба Вольмана, ці клітини інфільтрують внутрішні органи, зокрема печінку, селезінку та кістковий мозок, а також центральну нервову систему. Цитоплазма заповнюється незворотними ліпідами, надаючи клітинам характерного вакуолізованого, пінистого вигляду під мікроскопом. Це накопичення призводить до збільшення органів, прогресуючого неврологічного погіршення та системної дисфункції. Наявність пінистих клітин як у внутрішніх органах, так і в ЦНС є ознакою тяжких метаболічних хвороб накопичення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)