Клінічний опис та значення
Внутрішньопечінковий холестаз з епізодичною жовтяницею — це захворювання печінки, при якому порушується відтік жовчі всередині печінки, що призводить до накопичення жовчних кислот і білірубіну в крові. Це проявляється повторними епізодами пожовтіння шкіри та очей (жовтяниці), часто супроводжується темною сечею, світлим калом та інтенсивним свербежем (пруритом). Епізоди можуть бути спричинені інфекціями, ліками, гормональними змінами або метаболічним стресом, і вони можуть відрізнятися за тяжкістю та тривалістю. У деяких формах захворювання є спадковим і проявляється в дитинстві, тоді як інші випадки є набутими і можуть зникати після усунення провокуючого фактора. З часом повторний або тривалий холестаз може призвести до запалення печінки, фіброзу та, у тяжких випадках, до прогресуючого ураження печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)