Клінічний опис та значення
Вроджені контрактури стопи — це група структурних аномалій, при яких суглоби стопи фіксовані в неправильному положенні від народження, що обмежує нормальний рух і часто призводить до деформації стопи. Вони виникають внаслідок дисбалансу м'язових сил, аномального внутрішньоутробного положення або основних нервово-м'язових чи сполучнотканинних розладів, які обмежують рухливість суглобів під час розвитку. Контрактури можуть вражати гомілковостопний, підтаранний, середньоплесновий суглоби або суглоби пальців і проявлятися як клишоногість (talipes equinovarus), вроджений вертикальний таран або інші позиційні деформації стопи. Клінічно стопа може бути ригідною, стійкою до пасивного розтягування, супроводжуватися ямками на шкірі, атрофією м'язів або різницею довжини ніг. Без раннього втручання ці контрактури можуть призвести до порушень ходи, болю та довготривалої функціональної недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)