Клінічний опис та значення
Атрофія мозолистого тіла — це неврологічний стан, що характеризується прогресуючою втратою нервових волокон і об'єму в мозолистому тілі, товстій смузі білої речовини, яка з'єднує дві півкулі головного мозку. Ця атрофія порушує міжпівкульну комунікацію, призводячи до різноманітних когнітивних, рухових і сенсорних порушень. Вона може спостерігатися при нейродегенеративних захворюваннях, таких як хвороба Альцгеймера, розсіяний склероз і деякі рідкісні генетичні розлади, а також при хронічній ішемії або черепно-мозковій травмі. На нейровізуалізації вона виглядає як стоншення мозолистого тіла, особливо в ділянках коліна та валика, і може супроводжуватися розширенням шлуночків. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як втрата пам'яті, проблеми з координацією та труднощі з виконанням складних завдань, залежно від ступеня та локалізації атрофії.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)