Біологічна функція та патогенез
Ген GFM2 кодує мітохондріальний фактор рециклінгу рибосом, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок допомагає завершити синтез білка, розділяючи рибосому на субодиниці після утворення білка, використовуючи енергію ГТФ. Завдяки цьому він дозволяє рибосомам повторно використовуватися для нових циклів виробництва білка. Цей процес важливий для нормальної роботи мітохондрій та виробництва енергії в клітинах.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GFM2 порушують рециклінг рибосом і спричиняють мітохондріальне захворювання, зокрема комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 39. Коли фактор рециклінгу не працює належним чином, синтез білка в мітохондріях порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39 ORPHA:565624Спадкова мутація
