Клінічний опис та значення
Надзвичайно життєрадісний настрій — це поведінковий фенотип, що характеризується незвично частим, інтенсивним або стійким вираженням щастя, веселості та соціальної залученості, непропорційним до ситуації. Він проявляється надмірною усмішкою, сміхом, ласкавою поведінкою та зниженим соціальним гальмуванням, що часто помічають батьки та клініцисти як нетипове для розвитку дитини. Ця риса часто спостерігається при нейророзвиткових розладах, таких як синдром Ангельмана, де вона пов'язана зі змінами ГАМК-ергічної та дофамінергічної сигналізації в лімбічних і коркових ланцюгах. Вона також може виникати при інших генетичних станах, включаючи деякі форми розладів аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності, відображаючи відмінності в емоційній регуляції та обробці соціальної винагороди. Хоча сама по собі вона не є шкідливою, її помітність може бути цінною діагностичною підказкою щодо основних неврологічних або генетичних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)