Головна › Гени › LRP4 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 4
HGNC: LRP4

LRP4 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 4

International Name (EN): LDL receptor related protein 4

1 Біологічна функція та патогенез

LRP4 кодує трансмембранний рецепторний білок, який знаходиться переважно на клітинній мембрані різних тканин, включаючи нервові та м'язові клітини. LRP4 допомагає контролювати клітинні сигнальні шляхи, взаємодіючи з іншими білками, такими як агрин і Wnt, щоб регулювати утворення нервово-м'язових з'єднань та розвиток кінцівок і нирок. Завдяки цьому він забезпечує належну комунікацію між нервами та м'язами і нормальний розвиток органів. Цей процес важливий для руху, функції нирок і формування скелета.

Патогенні варіанти в гені LRP4 порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють такі розлади, як синдром Ценані-Ленца (синдактилія) та вроджений міастенічний синдром. Коли LRP4 не працює належним чином, зв'язки між нервами та м'язами порушуються, а розвиток кінцівок і нирок стає аномальним, що може впливати на кінцівки, нирки та м'язи і викликати такі проблеми, як зрощення пальців рук і ніг, вади розвитку нирок і м'язову слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →