Клінічний опис та значення
Двобічне розщеплення піднебіння — це вроджена краніофаціальна аномалія, при якій обидві сторони піднебіння не зливаються повністю під час раннього ембріонального розвитку, що призводить до відкритого сполучення між ротовою та носовою порожнинами. Зазвичай уражаються як первинне піднебіння (губа та альвеолярний відросток), так і вторинне піднебіння (тверде та м'яке піднебіння), і це може бути ізольованим дефектом або частиною ширшого генетичного синдрому. Клінічно проявляється видимими серединними дефектами, труднощами з годуванням, носовою регургітацією та рецидивуючими інфекціями вуха через дисфункцію слухової труби. Стан виникає внаслідок порушення міграції, проліферації або апоптозу клітин нервового гребеня та дефектної епітеліально-мезенхімальної взаємодії між піднебінними валиками. Хірургічне втручання зазвичай потрібне для відновлення нормальної анатомії та функції, з мультидисциплінарним підходом до мовлення, слуху та розвитку зубів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)