Клінічний опис та значення
Ризомелічне вкорочення рук — це стан, при якому верхні відділи рук (плечові кістки) є аномально короткими порівняно з передпліччями та кистями. Це непропорційне вкорочення зазвичай присутнє від народження і найчастіше спричинене скелетними дисплазіями, такими як ахондроплазія або інші генетичні розлади, що впливають на ріст кісток. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння — процесу, за допомогою якого хрящ замінюється кісткою в довгих кістках. Клінічно руки виглядають короткими та приземкуватими, і стан може супроводжуватися іншими скелетними аномаліями, такими як велика голова або низький зріст. Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенографії та генетичному тестуванні, а лікування спрямоване на усунення супутніх ускладнень та покращення функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)