Клінічний опис та значення
Вкорочені нижні кінцівки — це клінічна ознака, при якій ноги непропорційно коротші за тулуб і верхні кінцівки, часто внаслідок аномального росту довгих кісток. Це може бути ізольованою особливістю або частиною скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток чи ендокринних розладів. Стан може бути помітним при народженні або стати очевидним під час росту дитини. Фізіологічно він виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння, передчасного закриття зон росту або дефектного утворення хряща у стегновій, великогомілковій та малогомілковій кістках. Пацієнти можуть мати порушення ходи, біль у суставах та функціональні обмеження, а діагноз зазвичай підтверджується скелетним обстеженням та генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)