Клінічний опис та значення
Гемангіома серединної лінії обличчя — це доброякісна судинна пухлина, що складається з проліферуючих ендотеліальних клітин і з'являється вздовж серединної лінії обличчя, найчастіше на лобі, глабелі, носі або фільтрі. Вона зазвичай виникає при народженні або протягом перших тижнів життя як плоска червона пляма, яка може швидко перетворитися на підвищений яскраво-червоний пружний вузол під час проліферативної фази. Стан виникає внаслідок порушення ангіогенезу та васкулогенезу, часто пов'язаний із соматичними мутаціями в генах, таких як GNAQ або GNA11. Гемангіоми на серединній лінії можуть бути маркерами основних серединних дефектів, включаючи внутрішньочерепні судинні аномалії або синдром PHACE, і можуть виразкуватися, кровоточити або порушувати зір, годування чи дихання, якщо вони великі. Більшість з них спонтанно регресують протягом років, але лікування бета-блокаторами або лазерами може знадобитися для функціональних або косметичних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)