Клінічний опис та значення
Верхньонаправлений ністагм — це специфічний тип мимовільних ритмічних рухів очей, при якому очі повільно відхиляються вгору, а потім швидко коригуються рухом вниз. Ця форма ністагму найбільш виражена, коли людина дивиться прямо перед собою або вгору, і часто вказує на проблему в стовбурі мозку або мозочку, зокрема в шляхах, що контролюють вертикальний погляд. Пацієнти можуть відчувати осцилопсію — відчуття, що світ підстрибує або рухається вертикально, що може призводити до запаморочення, проблем з рівновагою та труднощів при читанні. На відміну від деяких інших типів ністагму, верхньонаправлений ністагм рідко присутній при народженні й зазвичай вказує на набуте неврологічне захворювання, таке як інсульт, розсіяний склероз, пухлина або дегенерація. Основний механізм полягає в порушенні нейронного інтегратора вертикальних рухів очей, який у нормі утримує очі в стабільному положенні при погляді вгору або вниз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)