Клінічний опис та значення
Ретроцеребелярна кіста — це аномальний заповнений рідиною мішок, розташований позаду мозочка, зазвичай у задній черепній ямці. Вона може бути вродженою вадою, такою як кіста кишені Блейка або ретроцеребелярна арахноїдальна кіста, або виникати внаслідок травми, інфекції чи крововиливу. Кіста може стискати сусідні структури, включаючи мозочок і стовбур мозку, що потенційно призводить до таких симптомів, як головний біль, проблеми з рівновагою та затримка розвитку. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою нейровізуалізації, зокрема МРТ, яка показує чітко окреслене кістозне утворення позаду мозочка. Лікування залежить від розміру та симптомів: від спостереження до хірургічного дренування або шунтування.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)