Біологічна функція та патогенез
Ген AHDC1 кодує білок, що містить AT-хук ДНК-зв'язувальний мотив, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними ділянками ДНК і взаємодіючи з іншими білками, щоб контролювати використання генетичної інформації. Таким чином, він впливає на багато процесів розвитку, особливо тих, що стосуються розвитку мозку та обличчя. Цей процес важливий для правильного росту та функціонування багатьох тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена AHDC1 порушують здатність білка регулювати експресію генів і спричиняють синдром Ксіа-Гіббса, рідкісний розлад нервового розвитку. Коли білок не працює належним чином, нормальний розвиток порушується, що може впливати на мозок та інші системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, обструктивного апное сну та легких дисморфічних рис, пов'язаний з AHDC1 ORPHA:412069Спадкова мутація
