Клінічний опис та значення
Гіпертрофія м'язів нижніх кінцівок — це аномальне збільшення розміру та об'єму м'язів ніг, стегон або литок. Це може бути справжньою гіпертрофією внаслідок збільшення розмірів м'язових волокон або псевдогіпертрофією, коли м'язова тканина заміщується жиром і сполучною тканиною, як при м'язовій дистрофії Дюшенна. Клінічно це проявляється як видимо збільшені, щільні та іноді непропорційно розвинені м'язи ніг, що може супроводжуватися слабкістю та труднощами при ходьбі. Основні механізми включають або надмірний синтез м'язового білка внаслідок фізичних тренувань, генетичні мутації, що впливають на структурні білки м'язів, або компенсаторне перенавантаження м'язів через неврологічні розлади. При рідкісних захворюваннях це часто є ознакою м'язових дистрофій, міотонії вродженої або метаболічних міопатій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)