Клінічний опис та значення
Овотестис — це рідкісний стан гонад, при якому одна гонада містить як яєчникову, так і тестикулярну тканину, зазвичай зустрічається у осіб з порушеннями статевого розвитку, такими як 46,XX овотестикулярний DSD або справжній гермафродитизм. Тканина може бути розташована як окремі яєчникові та тестикулярні ділянки в межах однієї гонади, або як змішана тканина по всій гонаді. У постраждалих осіб часто спостерігаються неоднозначні геніталії при народженні, а гонади можуть бути внутрішньочеревними, паховими або мошонковими за розташуванням. Гормональна функція може бути варіабельною, що призводить до аномалій пубертатного періоду та потенційних проблем з фертильністю. Стан виникає внаслідок аномальної диференціації гонад під час ембріонального розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)