Клінічний опис та значення
Пеноскротальна гіпоспадія — це вроджена вада розвитку зовнішніх статевих органів у хлопчиків, при якій отвір сечівника (меатус) розташований на межі між статевим членом і калиткою, а не на головці. Цей стан виникає внаслідок неповного зрощення сечівникових складок під час внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між 8-м і 14-м тижнями вагітності. Вважається тяжкою формою гіпоспадії, часто супроводжується вентральним викривленням статевого члена (хорда) та недорозвиненою крайньою плоттю. У постраждалих може виникати складність із напрямком сечової струмини, а без лікування це може призвести до функціональних і психологічних проблем. Зазвичай потрібне хірургічне виправлення, часто в ранньому дитинстві, щоб перемістити меатус і випрямити статевий член.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)