Клінічний опис та значення
Аномалія внутрішньопечінкових жовчних проток — це будь-який структурний або функціональний дефект дрібних жовчних канальців, розташованих усередині печінки. Ці протоки збирають жовч, що виробляється гепатоцитами, і транспортують її до жовчного міхура та кишечника. Аномалії можуть включати звуження (стриктури), розширення, дуплікацію, кісти або відсутність проток і можуть бути вродженими чи набутими. Клінічно це може призводити до холестазу, жовтяниці, свербежу та підвищення рівня печінкових ферментів. Стан може виникати ізольовано або як частина синдромів, таких як синдром Алагіля або хвороба Каролі.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)