Клінічне визначення
Ізольована радіальна гемімелія — це рідкісний вроджений дефект, за якого променева кістка передпліччя частково або повністю відсутня.
Епідеміологія та поширеність
У світі: середня поширеність при народженні — 2,5 на 100 000; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. | У світі: середня точкова поширеність — 2,5 на 100 000; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням мають передпліччя, коротше ніж зазвичай, а кисть може бути відхилена в бік великого пальця. Великий палець може бути маленьким або відсутнім, а рухи в ліктьовому суглобі можуть бути обмеженими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія трапецієподібної кістки HP:0004252Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія човноподібної кістки HP:0004243Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія першої п'ясткової кістки HP:0010035Дуже часто (99-80%)
-
Відхилення кисті або пальців кисті HP:0009484Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання при народженні за допомогою фізикального обстеження та рентгенографії руки, щоб визначити, які кістки відсутні або недорозвинені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції та зовнішнього вигляду руки. Варіанти включають фізичну терапію, шинування та хірургічне втручання для випрямлення зап'ястка або реконструкції великого пальця. У тяжких випадках може використовуватися протез.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи радіального дефіциту (наприклад, асоціацію VACTERL або синдром Холта — Орама), які уражають інші частини тіла, та амніотичний бандажний синдром, який спричиняє перетяжки (констрикційні кільця).
