Клінічне визначення
Синдром глухоти-мальформації вуха-паралічу лицевого нерва — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку втрату слуху через проблеми з крихітною кісткою у вусі, а також відмінності у формі зовнішнього вуха та слабкість або параліч лицевих м'язів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають глибоку кондуктивну втрату слуху з народження, що означає, що звук не може правильно проходити через вухо. Вони також можуть мати деформовані або відсутні зовнішні вуха та параліч лицевого нерва, що може впливати на здатність рухати частинами обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія протизавитка HP:0009738Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія стремінця HP:0008628Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія вушних раковин HP:0009906Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія протизавитка HP:0009739Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, тестах слуху (аудіометрія) для підтвердження кондуктивної втрати слуху та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ, для огляду кісток вуха. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні втратою слуху, часто за допомогою слухових апаратів або хірургічних процедур для покращення слуху. Параліч лицевого нерва може вимагати фізичної терапії або хірургічного втручання. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста з вуха, горла та носа (ЛОР).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової втрати слуху з мальформаціями вуха, такі як синдром Трічера Коллінза або брахіо-ото-ренальний синдром. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
