Гени

PLPBP кодує білок, що зв'язує піридоксальфосфат, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати доступність піридоксальфосфату (PLP), активної форми вітаміну B6, шляхом зв'язування та захисту його від деградації. Завдяки цьому він забезпечує наявність...

Ген PLS1 кодує пластин 1, білок, що зв'язує актин, який знаходиться переважно в мікроворсинках тонкого кишечника та в деяких імунних клітинах. Пластин 1 допомагає зшивати актинові філаменти в щільні пучки, що забезпечує структурну підтримку...

Ген PLS3 кодує пластин 3, білок, що зв'язує актин, який знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в динамічних актинових структурах, таких як мікроворсинки, філоподії та нервово-м'язовий синапс. Пластин 3 допомагає зшивати актинові філаменти в щільні...

PLVAP кодує плазмалема-асоційований везикулярний білок, структурний білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані ендотеліальних клітин, особливо у фенестрованих капілярах та кавеолах. PLVAP допомагає формувати та стабілізувати діафрагми, які покривають фенестральні та стоматальні пори, а...

Ген PLXNA1 кодує плексин A1, рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Плексин A1 допомагає контролювати клітинну сигналізацію, зв'язуючись із семафоринами та регулюючи шляхи, які керують міграцією клітин і ростом аксонів. Завдяки цьому...

Ген PLXND1 кодує плексин D1, рецепторний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Плексин D1 допомагає контролювати рух клітин і утворення кровоносних судин, реагуючи на сигнали семафоринів. Завдяки цьому він спрямовує ріст кровоносних судин...

Ген PMFBP1 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в ділянках головки і хвоста сперматозоїдів. Цей білок допомагає організувати структуру хвоста сперматозоїда (джгутика) і бере участь у правильному формуванні головки сперматозоїда. Завдяки цьому...

Ген PML кодує білок під назвою PML (білок промієлоцитарної лейкемії), який знаходиться переважно в ядрі, де утворює структури, що називаються ядерними тільцями PML. PML допомагає організувати ці ядерні тільця, залучаючи інші білки та регулюючи...

Ген PMM2 кодує фосфоманомутазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати манозо-6-фосфат на манозо-1-фосфат, що є критичним кроком у синтезі ГДФ-манози, необхідної для утворення гліканів і глікопротеїнів. Завдяки цьому він...

Ген PMP2 кодує периферичний мієліновий білок 2, невеликий білок, що зв'язує жирні кислоти, який знаходиться переважно в цитоплазмі шванівських клітин — гліальних клітин, що утворюють мієлін у периферичній нервовій системі. PMP2 допомагає зв'язувати та...

Ген PMP22 кодує периферичний мієліновий протеїн 22, який знаходиться переважно в мієліновій оболонці периферичних нервів. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мієліну, ізолюючого шару, що оточує нервові волокна. Завдяки цьому він забезпечує ефективну...

Ген PMPCA кодує альфа-субодиницю мітохондріальної обробної пептидази, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріальному матриксі. Цей фермент допомагає відщеплювати сигнальні послідовності від новосинтезованих білків, коли вони потрапляють у мітохондрії, дозволяючи їм набувати правильної зрілої форми....

Ген PMPCB кодує бета-субодиницю мітохондріальної обробної пептидази (MPP), ферменту, розташованого в мітохондріальному матриксі. Цей фермент відповідає за відщеплення N-кінцевих сигнальних послідовностей від білків-попередників, які імпортуються в мітохондрії, дозволяючи їм набувати зрілої, функціональної форми. Цей...

Ген PMS1 кодує білок, який є частиною системи виправлення неспарених основ ДНК і знаходиться переважно в ядрі клітини. PMS1 працює разом з іншими білками, такими як MLH1 і PMS2, щоб виявляти та виправляти помилки,...

Ген PMS2 кодує білок, який є частиною системи виправлення неспарених основ ДНК, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок працює разом з іншими білками, такими як MLH1, щоб виявляти та виправляти помилки, які...

Ген PMVK кодує фосфомевалонаткіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пероксисомах. Цей фермент допомагає перетворювати мевалонат-5-фосфат на мевалонат-5-дифосфат, що є ключовим етапом мевалонатного шляху, який продукує холестерин та інші важливі молекули. Завдяки...

Ген PNKD кодує білок PNKD (білок пароксизмальної некінезигенної дискінезії), який знаходиться переважно в мозку та інших тканинах, особливо в нейронах. Вважається, що PNKD діє як фермент, можливо гідролаза, який допомагає розщеплювати певні молекули, хоча...

Ген PNKP кодує полінуклеотидкіназу 3'-фосфатазу — фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. PNKP допомагає відновлювати пошкодження ДНК, обробляючи розірвані кінці: він видаляє 3'-фосфатні групи та додає 5'-фосфатні групи, які необхідні для того, щоб...

Ген PNLDC1 кодує фермент рибонуклеазу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей фермент допомагає видаляти нуклеотиди з кінців молекул РНК — процес, відомий як деаденілювання, який контролює стабільність і тривалість життя РНК. Завдяки...

Ген PNP кодує пурин-нуклеозидфосфорилазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати пуринові нуклеозиди, такі як інозин і гуанозин, на відповідні основи та цукри. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти пуринові основи...

Ген PNPLA1 кодує білок, що містить пататин-подібний фосфоліпазний домен і діє як омега-гідроксицерамід трансацилаза, переважно в ендоплазматичному ретикулумі та на межі з ліпідними краплями в клітинах шкіри. Цей фермент допомагає приєднувати омега-гідроксицераміди до інших...

Ген PNPLA2 кодує білок під назвою пататин-подібний домен 2, триацилгліцерол ліпаза (також відомий як ATGL), який знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель всередині клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати запасені жири (тригліцериди), відщеплюючи першу жирну...

Ген PNPLA6 кодує білок 6, що містить пататин-подібний фосфоліпазний домен, — фермент, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та ліпідних краплях. Цей фермент діє як лізофосфоліпаза, розщеплюючи лізофосфоліпіди та інші ліпідні молекули. Завдяки цьому...

Ген PNPO кодує піридоксамін-5'-фосфат оксидазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати піридоксинфосфат і піридоксамінфосфат у піридоксаль-5'-фосфат (PLP), активну форму вітаміну B6. Таким чином він забезпечує необхідний кофактор для багатьох біохімічних...

PNPT1 кодує полінуклеотидфосфорилазу (PNPase) — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. PNPT1 допомагає обробляти та розщеплювати молекули РНК, включаючи мітохондріальну РНК і дволанцюгову РНК, шляхом додавання або видалення нуклеотидів. Завдяки цьому він забезпечує правильний...

Ген POC1A кодує центріолярний білок POC1A, який знаходиться переважно в центріолях і центросомі — центрі організації мікротрубочок клітини. POC1A допомагає підтримувати структуру та дуплікацію центріолей, взаємодіючи з іншими центріолярними білками та забезпечуючи правильне складання....

Ген POC1B кодує центріолярний білок POC1B, який знаходиться переважно в центріолях і базальних тільцях — маленьких структурах, що організовують мікротрубочки та війки. POC1B допомагає підтримувати структуру та дуплікацію центріолей, взаємодіючи з іншими білками та...

PODXL кодує подокаліксин, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні подоцитів у нирках, а також на ендотеліальних і гематопоетичних клітинах. Подокаліксин допомагає підтримувати структуру та функцію гломерулярного фільтраційного бар'єру, сприяючи формуванню негативно зарядженого глікокаліксу...

Ген POFUT1 кодує протеїн O-фукозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей фермент приєднує фукозні цукри до специфічних білків, таких як рецептори Notch, що є важливим для правильної передачі...

POGLUT1 кодує протеїн-O-глюкозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент приєднує молекули глюкози до специфічних залишків серину на рецепторах Notch та інших білках, що допомагає контролювати сигнальний шлях Notch і фолдинг...