Головна › Гени › PMP22 — периферичний мієліновий протеїн 22
HGNC: PMP22

PMP22 — периферичний мієліновий протеїн 22

International Name (EN): peripheral myelin protein 22

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PMP22 кодує периферичний мієліновий протеїн 22, який знаходиться переважно в мієліновій оболонці периферичних нервів. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію мієліну, ізолюючого шару, що оточує нервові волокна. Завдяки цьому він забезпечує ефективну передачу нервових сигналів і підтримує здоров'я периферичних нервів. Цей процес важливий для нормальної сенсорної та моторної функції.

Патогенні варіанти в гені PMP22 порушують утворення та підтримку мієліну і спричиняють спадкові нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1A та спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення. Коли PMP22 не працює належним чином, мієлін стає нестабільним або пошкодженим, що може впливати на периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, втрата чутливості та деформації стоп.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →