Біологічна функція та патогенез
Ген PMS2 кодує білок, який є частиною системи виправлення неспарених основ ДНК, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок працює разом з іншими білками, такими як MLH1, щоб виявляти та виправляти помилки, які виникають під час копіювання ДНК, допомагаючи підтримувати стабільність генетичного коду. Таким чином, він запобігає накопиченню мутацій, які можуть призвести до неконтрольованого росту клітин. Цей процес важливий для захисту клітин від перетворення на ракові, особливо в товстій кишці та інших тканинах.
Патогенні варіанти в одній копії гена PMS2 порушують систему виправлення неспарених основ ДНК і спричиняють синдром Лінча, спадковий розлад схильності до раку. Коли білок PMS2 не працює належним чином, помилки в ДНК не виправляються, що призводить до великої кількості мутацій, які можуть вражати різні органи та спричиняти такі проблеми, як колоректальний рак у молодому віці, рак ендометрія та інші види раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Лінча ORPHA:144Спадкова мутація
