POC1B — POC1 центріолярний білок B

Ген POC1B кодує центріолярний білок POC1B, який знаходиться переважно в центріолях і базальних тільцях — маленьких структурах, що організовують мікротрубочки та війки. POC1B допомагає підтримувати структуру та дуплікацію центріолей, взаємодіючи з іншими білками та забезпечуючи правильне складання. Завдяки цьому він дозволяє клітинам утворювати війки та джгутики, які важливі для сприйняття навколишнього середовища та руху рідин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку, нирки та скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POC1B порушують структуру центріолей і спричиняють такі захворювання, як синдром Жубера та колбочково-палочкова дистрофія, які є циліопатіями. Коли POC1B не працює належним чином, війки деформуються або зникають, що може впливати на мозок, очі, нирки та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, втрата зору та кісти в нирках.