Біологічна функція та патогенез
Ген PMPCA кодує альфа-субодиницю мітохондріальної обробної пептидази, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріальному матриксі. Цей фермент допомагає відщеплювати сигнальні послідовності від новосинтезованих білків, коли вони потрапляють у мітохондрії, дозволяючи їм набувати правильної зрілої форми. Завдяки цьому забезпечується правильна робота мітохондріальних білків, що важливо для виробництва енергії та загальної функції мітохондрій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PMPCA порушують цей процес і спричиняють автосомно-рецесивну спіноцеребелярну атаксію 2 (SCAR2), неврологічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, білки не можуть бути правильно оброблені, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом і координацією.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
