PMPCB — пептидаза, мітохондріальна обробна субодиниця бета

Ген PMPCB кодує бета-субодиницю мітохондріальної обробної пептидази (MPP), ферменту, розташованого в мітохондріальному матриксі. Цей фермент відповідає за відщеплення N-кінцевих сигнальних послідовностей від білків-попередників, які імпортуються в мітохондрії, дозволяючи їм набувати зрілої, функціональної форми. Цей процес є важливим для функціонування мітохондрій, включаючи виробництво енергії, метаболізм і підтримку мітохондріальної ДНК.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PMPCB порушують обробку мітохондріальних білків і спричиняють синдром множинної мітохондріальної дисфункції 6 (MMDS6), тяжкий мітохондріальний розлад. Коли фермент не працює належним чином, необроблені білки накопичуються, а функція мітохондрій порушується, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.