Біологічна функція та патогенез
Ген PNPLA1 кодує білок, що містить пататин-подібний фосфоліпазний домен і діє як омега-гідроксицерамід трансацилаза, переважно в ендоплазматичному ретикулумі та на межі з ліпідними краплями в клітинах шкіри. Цей фермент допомагає приєднувати омега-гідроксицераміди до інших ліпідів, утворюючи спеціалізовані дуже довголанцюгові цераміди, необхідні для бар'єрної функції шкіри. Завдяки цьому шкіра утримує воду та захищається від пошкоджень, що важливо для підтримки здорової шкіри та запобігання зневодненню.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PNPLA1 порушують вироблення цих спеціалізованих церамідів і спричиняють аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз, шкірне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, шкірний бар'єр стає дефектним, що призводить до сухої, лускатої шкіри, яка може вражати все тіло та викликати такі проблеми, як надмірне лущення, почервоніння та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія ORPHA:79394Спадкова мутація
