Біологічна функція та патогенез
Ген PNPLA2 кодує білок під назвою пататин-подібний домен 2, триацилгліцерол ліпаза (також відомий як ATGL), який знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель всередині клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати запасені жири (тригліцериди), відщеплюючи першу жирну кислоту, у процесі, який називається ліполізом. Завдяки цьому він дозволяє організму вивільняти енергію з жирових запасів, коли це потрібно, що важливо для нормального енергетичного обміну та забезпечення інших тканин жирними кислотами.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PNPLA2 порушують розщеплення тригліцеридів і спричиняють нейтральну ліпідну хворобу з міопатією (NLSDM), рідкісний спадковий розлад. Коли фермент не працює належним чином, тригліцериди аномально накопичуються в м'язах, серці, печінці та інших тканинах, що призводить до м'язової слабкості, проблем із серцем та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
