Біологічна функція та патогенез
Ген PNPLA6 кодує білок 6, що містить пататин-подібний фосфоліпазний домен, — фермент, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та ліпідних краплях. Цей фермент діє як лізофосфоліпаза, розщеплюючи лізофосфоліпіди та інші ліпідні молекули. Завдяки цьому він підтримує ліпідний гомеостаз і нормальне функціонування клітинних мембран. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PNPLA6 порушують активність ферменту та спричиняють спектр нейродегенеративних розладів, включаючи спастичну параплегію 39 та синдром Буше-Нойхаузера. Коли фермент не працює належним чином, аномальні ліпіди накопичуються та пошкоджують нервові клітини, що може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до таких симптомів, як прогресуюча м'язова скутість, атаксія та проблеми із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 39 ORPHA:139480Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Лоренса-Муна ORPHA:2377Спадкова мутація
-
Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму ORPHA:1173Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
